Miastenia gravis en pediatría / Myastenia gravis in paediatrics

La miastenia gravis corresponde a una patología auto inmune que se presenta en todas las edades. Tiene una frecuencia general de 10 a 20 por 100 000 individuos y aproximadamente un 15 por ciento corresponde a niños. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y fatiga fácil secundaria a una alteración de la transmisión sináptica neuromuscular. Su patogenia se basa en la presencia de anticuerpos antireceptor de acetilcolina que generan el bloqueo y destrucción de los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular. Estos anticuerpos al ser pesquisados en un paciente con clínica sugerente confirman el diagnóstico. A pesar del conocimiento actual de la enfermedad su tratamiento aún es controversial existiendo distintas alternativas. En la última década han existido avances en la descripción de mecanismos fisiopatológicos involucrados en la miastenia gravis y asimismo nuevas opciones terapéuticas. El objetivo de esta revisión fue actualizar el conocimiento de la miastenis gravis en pediatría principalmente en las áreas de diagnóstico y tratamiento. Se realizó una revisión en las bases de datos Cochrane, Medline y Doyma de los últimos 10 años. Los resultados muestran descripciones moleculares de la patología, experiencias de la timectomía como tratamiento en niños e investigaciones en el manejo inmunológico de la enfermedad.

Miastenia gravis y síndromes miasténicos en el niño / Myastenia gravis and myasthenic syndromes in children

En esta oportunidad se describen los trastornos más importantes de la unión neuromuscular en los niños. La miastenia gravis constituye la enfermedad por excelencia de la placa neuromuscular, por ser la entidad más frecuente en adultos y niños; en sus formas leves puede ser manejada con neostigmina oral, pero en las más severas es necesario recurrir a los corticoesteroides y la timectomía. Los síndromes miasténicos congénitos son muy infrecuentes, pero su reconocimiento oportuno es importante pues tienen diferentes evolución, pronóstico y respuesta al tratamiento. Las alteraciones funcionales de la placa neuromuscular de origen tóxico y metabólico más destacadas incluyen la hipermagnesemia (frecuente en recién nacidos de madres tratadas con sales de Mg), las intoxicaciones con venenos agrícolas inhibidores de la colinesterasa (carbamatos y fosfatos orgánicos), el botulismo, el efecto tóxico de algunos antibióticos (los aminoglicósidos, por ejemplo) y la mordedura de araña del trigo

Epilepsia mioclónica juvenil: dificultades de vida y respuesta al tratamiento / Juvenile myoclonic epilepsy: life difficulties and response to treatment

La epilepsia mioclónica juvenil puede adoptar diversas formas de presentación y producir variadas dificuldades de vida. Ambas eventualidades no han sido suficientementes destacadas en la literatura. El tratamiento con ácido valproico es de utilidad, pero requiere estricto cumplimiento de las indicaciones médicas. Se presentan 32 pacientes portadores de dicho cuadro, con el objeto de discribir sus formas de inicio, las dificuldades de vida y evaluar el tratamiento. La enfermedad puede iniciarse con crisis asociadas antecediendo a las crisis mioclónicas, con crisis clónicas-tónicas-clónicas o como epilepsia mioclónica juvenil pura, a la qual pueden agregarse posteriormente otras crisis epilépticas. Veinticuatro (75%) pacientes presentaran 38 dificultades de vida que consistieron, principalmente, en problemas para manejar objectos, quemaduras y agresión por parte de los padres. Dieciocho (56,25%) enfermos recayeron durante el tratamiento: 14 (77,77%) por incumplimiento y en 8 (57,19%) de éstos por imposibilidad para adquirir el medicamento. El conocimiento de las formas de inicio descritas puede permitir un diagnóstico oportuno, que evitará dificultades de vida. Un alto número de enfermos recae por incumplimiento y por dificultades económicas

Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz) / Juvenile myoclonic epilepsy: Janz' syndrome

Se describe un grupo de 32 pacientes con epilepsia mioclónica juvenil atendidos en un medio pediátrico, con el propósito de destacar los elementos más importantes para realizar su diagnóstico oportuno. Los resultados indican que los siguientes son los aspectos más relevantes del cuadro: inicio alrededor de los 12 años, pudiendo ser más precoz; frecuente asociación de las crisis mioclónicas con crisis tónico-clónicas generalizadas; ambas se presentan al despertar o poco después de él; indemnidad del SNC; un alto número de parientes de los enfermos presentan crisis epilépticas generalizadas y el EEG interictal está usualmente alterado por la presencia de actividad hipersincrónica específica generalizada. El tratamiento recomendado para estos pacientes es el ácido valproico, preferentemente en la forma de monoterapia

Distrofia miotónica neonatal / Neonatal myotonic dystrophy

Los EEG de 158 progenitores con epilepsia y actividad paroxística generalizada (APG) fueron comparados, inter e intrafamiliarmente, con los de sus 276 hijos de 0 a 19 años de edad. Se denominó APG a la presencia de actividad paroxística alfa, beta, theta, delta, grupos de ondas de 3 a 4 cps., disrritmia paroxística y ondas escarpadas (Steile Wellen). El 33% de los hijos presentaron como sus progenitores APG y el 44,3% de las familias resultaron ser "semejantes", es decir, tenían al menos un hijo con APG. El 5% de los hijos tuvo un EEG diferente al de sus progenitores y el 3,8% de las familias fueron "diferentes". Tanto el sexo de los progenitores como el de sus hijos no fue una variable de significación en la ocurrencia de semejanzas o diferencias electroencefalográficas. Se discuten los resultados destacando que debido a la ausencia de estudios similares al nuestro y a las dificultades metodológicas de este tipo de trabajo, ellos deben quedar sometidos a su confirmación o rechazo en futuras investigaciones